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Einführung in die Genetik I - Begriffe

 

Allel : Ein Gen kann in verschiedenen Zustandsformen vorliegen, die die Ausprägung eines bestimmten Merkmals beeinflussen (so kann z.B. die Blütenfarbe rot oder weiß sein). Diese Zustandsformen werden Allele genannt.

Aneuploidie : Das bedeutet, daß Tochterzellen nicht mehr ein vollständiges diploides Komplement des Genoms besitzen, sondern daß ihnen ein Chromosom fehlt oder daß eines der Chromosomen überzählig vorhanden ist.

Autosomen : Während Geschlechtschromosomen ein XX oder ein XY sein können, werden alle anderen Chromosomen die Homolog (Homologenpaare) zueinander sind, Autosomen genannt.

Centi-Morgan : Die Einheit der Genkarte ist die Rekombinationsfrequenz, angegeben in Prozent und oft als Centi-Morgan (cM) bezeichnet.

Centromer : Das Centromer ist verantwortlich für die Bewegung der Chromosomen während der Mitose. Wenn das chromosomale Material verdoppelt wird, um Schwesterchromatiden zu bilden, besitzt jedes Paar der Schwesterchromatiden nur ein Centromer. Das Centromer wird während der Mitose funktionell verdoppelt.

Chiasma : In einem frühen Stadium der Meiose, wenn die vier Kopien eines jeden Chromosoms als Bivalent ausgebildet sind, kann paarweise ein Austausch genetischen Materials zwischen den eng benachbarten Chromatiden erfolgen. Dieser Austausch wird Chiasma genannt. Ein Chiasma ist das Ergebnis von Bruch und Wiedervereinigung.

Chromatiden : Ausgebildete Chromosomen bestehen aus zwei parallel laufenden Teilen, den Chromatiden, die an einer Stelle miteinander verbunden sind, dem Centromer.

Chromatin : Das Chromatin besteht aus einer bestimmten Anzahl von fadenähnlichen Partikeln, den Chromosomen.

Crossig-over : Ein Crossover tritt dann auf, wenn zwei Chromatiden an derselben Stelle gebrochen und ihre entgegengesetzten Enden wieder vereinigt werden. Daraus entstehen zwei rekombinante Chromatiden (die die neue Kombination Ab und aB zeigen). Die beiden anderen Chromatiden behalten den parenthalen Typus (AB und ab).

Deletion : Stückverlust.

Dosiskompensation : Die unterschiedliche Konstitution der Geschlechtschromosomen in den beiden Geschlechtern hat zur Folge, daß die Anzahl der Kopien auf diesen Chromosomen gelegenen Gene im männlichen und weiblichen Geschlecht unterschiedlich ist. Bei der Frau gibt es das X-Chromosom zweimal, daher würde die auf im gespeicherte Information doppelt so stark zum tragen kommen als beim Mann, der das X-Chromosom nur einmal besitzt.

Die Natur hat sich deshalb zwei Mechanismen einfallen lassen, um diesen "Fehler" zu beheben :

  1. Bei Säugetieren wird eines der beiden X-Chromosomen beim Weibchen inaktiviert, so daß ein der hemizygoten X-Chromosomenkonstitution des männlichen Geschlechts funktionell gleichwertiger Zustand zustandekommt.
  2. Dieser wird bei Drosophila und wahrscheinlich bei anderen Insekten gefunden. Er beruht auf einer Verdopplung der Aktivität X-chromosomaler Gene im Männchen im Vergleich zur Aktivität dieser Gene im Weibchen.

DOWN Syndrom : (Trisomie 21 oder Mongolismus)

[engl. daun-...; nach dem brit. Arzt L. Down, * 1828, †) 1896] (Langdon-Down-Krankheit, Mongolismus, Mongoloidismus), angeborene, komplexe Entwicklungsstörung, die zumeist auf das dreifache Vorhandenseins des Chromosoms 21 (Trisomie) zurückzuführen ist. Symptome der Erkrankung sind u.)a. geistige Entwicklungsstörung, Organmißbildungen (Herz, Nieren), Schrägstellung der Lidachsen und Vierfingerfurche. Das D. erfordert eine sonderpädagog. Förderung, eine Behandlung ist nicht möglich.

Duplikation : Verdopplung eines bestimmten Genabschnittes. Duplikationen und Deletionen entstehen durch Paarungsfehler und anschließendes Crossing-over in nichthomologen Positionen.

Epistasie : Unterdrückt ein Gen die Ausprägung anderer, nicht-alleler Gene, so sprechen wir von Epistasie. Mit Hilfe der Epistasie ist es oft möglich, Hierarchien in Genwirkungsketten aufzuklären.

Euploidie : Tochterzellen besitzen das vollständige diploide Komplement des Genoms. Kein Chromosom zuwenig, kein Chromosom zuviel.

Expressivität : Der Grad der Ausprägung einse Merkmals kann, selbst innerhalb eines einzelnen Individuums, variieren. Dieser Grad der Ausprägung wird als Grad der Expressivität eines Allels bezeichnet.

Focus : Krebsartig transformierte Zellen überwuchern einander und wachsen zu einer charakteristischen Kolonie heran à dem Focus.

Gameten : Die eimzellen oder Gameten enthalten jeweils nur ein Chromosom eines jeden Paares und somit insgesamt nur die Hälfte der Chromosomen, die für die Körperzellen (somatische Zellen) des betreffenden Organismus typisch sind. Gameten sind daher haploid. Wie sich die homologen Chromosomen während der Meiose auf die zukünftigen Keimzellen verteilen, ist vom Zufall abhängig.

Gen : [griech.] (Erbeinheit, Erbanlage), urspr. die letzte, unteilbare, zur Selbstverdopplung (Autoreduplikation) befähigte Einheit der Erbinformation. Die Gesamtheit aller Gene eines Organismus wird als Genom bezeichnet. Ein G. bestimmt (zus. mit den Umwelteinflüssen) die Ausbildung eines bestimmten Merkmals. Neue alternative (allele) G. können sprunghaft und einzeln bei sonst konstantem Merkmalsbild auftreten (Mutation). - Die mit der steigenden Zahl von bekannten G. entdeckten Einschränkungen der freien Kombinierbarkeit untereinander (bei den gekoppelten G.) führten zur Aufstellung von Kopplungsgruppen als G.zusammenschlüssen (G.kopplung). Trotzdem kommt es aber auch zw. (homologen) Kopplungsgruppen zu einem gegenseitigen Austausch von Genen (Cross-over). Die Kopplungsgruppen wurden mit den mikroskopisch erkennbaren Chromosomen identifiziert, die G. selbst mit den Chromomeren gleichgesetzt. - Die Molekulargenetik definiert das G. als einen einzelnen Abschnitt auf einem viele G. umfassenden Nukleinsäuremolekül und somit als das materielle Substrat eines Erbfaktors; es enthält die genet. Information für die Bildung eines einheitl., vollständigen G.produktes (meist ein Protein bzw. eine Polypeptidkette). Damit ist die Definition beibehalten worden, daß das G. die Einheit der genet. Funktion (Einheit der Merkmalausbildung) darstellt. Als Einheit der Mutation (Muton) und der Rekombination (Recon) wird heute das einzelne Nukleotidpaar der DNS angesehen.

Heterosomen : Geschlechtschromosomen werden aufgrung ihrer unterschiedlichen Morphologie auch als hetermorph bezeichnet, und werden dementsprechend auch Heterosomen genannt.

Inerferenz : Die Beobachtung, daß ein Crossing-over die Wahrscheinlichkeit eines zweiten Crossing-overs in seiner umittelbaren Nachbarschaft entweder erhöhen oder erniedrigen kann. Man spricht demgemäß von negativer oder positiver Interferenz.

Intermediärer Erbgang : Neben der dominant-rezessiven Vererbung gibt es auch eine intermediäre Form. In diesem Fall zeigen die Hybriden der F1-Generation eine Mittelstellung zwischen den Merkmalen der reinerbigen Eltern (z.B. Blütenfarbe der Wunderblume). In der F2-Generation spalten die Merkmale dann im Verhältniss 1:2:1 auf.

Intersexe : Intersex-Individuen besitzen einzelne Zellen, die entweder weiblich oder männlich sind. Es handelt sich bei diesen Intersexen also um genetische Mosaike, bei denen die unterschiedliche Geschlechtskonstitution der Zellen durch ihre unterschiedliche genetische Konstitution bedingt wird.

Inversion : Drehung eines bestimmten Genabschnittes um 180°

Keimbahn : Bei vielen Tierarten lassen sich schon auf sehr frühem Embryonalstadium diejenigen Zellen, aus denen sich im Laufe der Weiterentwicklung die Keimzellen bilden, von denen unterscheiden, die den Körper aufbauen. Von der befruchteten Eizelle ausgehend, führt eine unmittelbare Abfolge von Zellen als sogenannte Keimbahn zur nächsten befruchteten Eizelle.

Kodominanz : In Fällen, in denen zwei Allele ihren jeweiligen Charakter nebeneinander im Phänotyp voll ausprägen, sprechen wir von Codominanz der Allele.

Konditionale Mutation : unter konditionalen Mutationen versteht man solche, die nur unter bestimmten Bedingungen als solche sichtbar werden. Am besten zu verstehen ist die Ursache temperaturabhängigen Veränderungen eines Gens. In diesem Fall funktioniert ein bestimmtes Gen innerhalb eines bestimmten Temperaturbereiches normal oder weitgehend normal (hypomorph), innerhalb eines anderen Temperaturbereiches jedoch gar nicht oder abnormal.

Kopplungsgruppe : Anderes Wort für Chromosom, rührt daher, daß einige Merkmale immer zusammen bleiben daher gekoppelt sind (auf einem Chromosom).

Monolayer : Normale Kolonie in einlagiger Schicht.

Penetranz : Vergleichen wir verschiedene Individuen hinsichtlich der Ausprägung bestimmter Merkmale miteinander, so werden wir bisweilen feststellen, daß sie sich in der Intensität der Ausprägung unterscheiden. Zeigt ein Teil der Individuen gleichen Genotyps die erwartete Merkmalsform nicht, spricht man von unvollständiger Penetranz (geringer als 100%). Sind alle Individuen des gleichen Genotyps identisch, ist die Penetranz vollständig (oder 100%). Diese Kennzeichnung kann sowohl auf dominante als auch auf rezessive oder unvollständig dominante Allele angewendet werden.

Reziprok : Zwei nichthomologe Chromosomen haben Segmente ausgetauscht.

Segmentierungs -Gene :

  1. Koordinatengene : Es gibt zwei Arten, die einen sind für die Festlegung der anterior-posterioren Achse zuständig, die anderen für die dorso-ventrale Achse.
  2. Gap-Gene : Die Gap-Gene werden auch Kardinalgene genannt, weil sie die ersten Gene sind, die auf die durch die maternalen Genprodukte festgelegte positionelle Information reagieren. Embryonen, die homozygot mutant für eines der gap-Gene sind, fehlt ein großer, durchgehender Abschnitt der A/P-Achse, sie weisen eine Lücke auf (daher der Name). In der verschiedenen Gap-Gen Mutanten sind verschiedene Bereiche betroffen.
  3. Paarregel-Gene : Durch die Gap-Gene wird nur eine grobe Unterteilung entlang der A/P-Achse vorgenommen. Eine weitere Einteilung erfolgt durch die Paarregel-Gene. Mutationen in diesen führen zur Entwicklung von Embryonen, die nur halb so viele Segmente wie der Wildtyp haben. Dabei gibt es Mutationen, die führen zum Ausfall aller gradzahligen Segmente, in anderen Fällen fehlen alle ungradzahligen Segmente.
  4. Segmentpolaritätsgene : Diese Gene haben die Aufgabe, das Zellmuster innerhalb eines Segmentes zu kontrollieren. Demgemäß führen Mutatione in diesen Genen zu Deletionen, Duplikationen oder veränderten Polaritätsmustern der Zellen innerhalb eines Segments. Segmentspolaritätsgene werden also in allen Segmenten benötigt.
  5. Homöotische Gene : Nachdem durch die Aktivität der Segmentierungsgene eine Unterteilung der Embryos in eine definierte Anzahl von Segmenten erfolgt ist, muß nun jedem Segment eine spezifische Identität verliehen werden. Ein kurzer Blich auf eine Fliege läßt erkennen, daß jeder Bereich (Kopf, Thorax, Abdomen) durch spezifische Anhänge (Beine, Flügel, Haltern), Borsten, Haare, oder Pigmentierung gekennzeichnet ist. Wenn auch nicht ganz so offensichtlich, so kann man auch in der Larve solche Unterschiede ausmachen. Mutationen in einem Homöotischen Gen verändern die Identität eines oder mehrerer Segmente, sie ändern aber nicht deren Anzahl. In homöotischen Mutanten nimmt ein Segment den Charakter eines anderen Segments an (=homöotische Mutation), wobei sich entweder mehr anteriore oder mehr posteriore Merkmale entwickeln.

Spaltungsregel : siehe Uniformitätsregel.

Uniformitätsregel : Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, das beide Individuen reinerbig aufweisen, so sind die Individuen der F1-Generation im betrachteten Merkmal gleich. Uniformität tritt auch bei einer reziproken Kreuzung auf - man bezeichnet daher die Uniformitätsregel auch als Reziprozitätsregel.

Spaltungsregel : Kreuzt man diese Mischlinge unter sich, so spalten in der Enkelgeneration (F2) die Merkmale im Zahlenverhältnis 1:2:1 oder 3:1 wieder auf. Die Vererbung von Merkmalen gehorcht statischen Gesetzen.

Mendelsche Regeln

  1. Die 1. Mendelsche Regel (Uniformitäts- oder Reizprozitätsregel) besagt, daß reizproke Kreuzungen reiner Linien stets Nachkommen mit gleichen Merkmalen ergeben.
  2. Die 2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel) besagt, daß Kreuzungen der zuvor beschriebenen F1-Generation untereinander zur Aufspaltung in verschiedene Phänotypen mit genau festgelegter Häufigkeitsverteilung führen.
  3. Die 3. Mendelsche Regel (Prinzip der unabhängigen Segregation von Merkmalen) besagt, daß Merkmale im Prinzip unabhängig voneinander auf die Nachkommen übertragen werden.

Ergänzungen zu den Mendelschen Regeln